La estadounidense 23andMe, fundada en 2006, es la
pionera y responsable de que este mercado se volviera rápidamente masivo en
algunas partes del mundo gracias a, en parte, la baja de sus precios. Hoy esta
empresa ofrece el test de ancestría en Estados Unidos por 99 dólares y el completo
—que incluye información sobre la salud— por 199 dólares.
En Uruguay, el precio del kit más completo de la
brasileña Genera —que permite acceder a información sobre ancestros, salud y
bienestar— es de 149 dólares. También se ofrece uno básico para conocer los
ancestros, el linaje materno y buscar parientes por 79 dólares, y uno standard
que además de esto incluye información sobre alimentación, rendimiento
deportivo, piel, expectativa de vida y características personales por 99
dólares.
El proceso para hacerse uno de estos test es muy simple.
Solo hay que frotar los hisopos haciendo presión en el interior de la mejilla
durante uno o dos minutos para que recoja suficiente saliva. Luego, se colocan
en un sobre de muestras que previamente hay que rellenar con la información
personal y la firma. Se deposita dentro del sobre de retorno y se sigue con el
proceso de envío por correo. Los resultados en este y otros test similares se
obtienen en aproximadamente 30 días hábiles.
El momento. ¡Tus resultados ya
están disponibles!, señala un mail proveniente de Genera Uruguay. La
sensación al ver el link es comparable a la de los niños cuando reciben
un regalo. No importa lo que se esté haciendo: nada en ese momento parece más
importante que saber qué pasa —o mejor dicho, qué hay— tras el click que
dirige hacia los resultados.
Y adentrarse en los resultados es como someterse a un
escaneo de pies a cabeza. La cuestión empieza por los ancestros, la parte
quizás más suave o entretenida. Y va de lo general a lo más particular. “Tu ADN
indica que 70% de tu ascendencia proviene de Europa”, figura destacado en el
sitio. Abajo aparece el porcentaje de ancestría de otros continentes o
regiones: 16% de América, 14% de Oriente Medio. Al clickear cada una de ellas,
sin embargo, se desglosa información mucho más precisa, como el porcentaje de
ADN de cada país y región.
Luego, en orden, aparecen los demás puntos a explorar:
búsqueda de parientes, linaje materno, nutri (alimentación), fit
(ejercicio), skin (piel), aging (envejecimiento), you
(comportamiento), farma, enfermedades genéticas y escala de riesgo genético. En
ese momento, el usuario es libre de continuar por donde quiera; seguramente,
irá por la información que le genere mayor expectativa o interés, como la
búsqueda de parientes si sabe que tiene hermanos aún desconocidos o la
nutrición si tiene un trastorno alimenticio.
Pero la información de enfermedades
genéticas y escala de riesgo genético es la que por unanimidad se considera la más sensible.
Por un lado, en el informe sobre enfermedades se
analizan más de 20 variantes genéticas asociadas con el desarrollo de
patologías como infarto, parkinson o cáncer.
Enfermedad de Wilson, no detectada. Deficiencia del
factor XII, detectada en heterocigosis. Protección contra eventos
tromboembólicos, no detectada. Cáncer, variante de riesgo no detectada. Y así,
cual carnet de calificación de estudiantes, sigue la lista de enfermedades
genéticas y la predisposición a desarrollarlas. Y el foco, como es obvio, se
dirige hacia todo lo que figura como detectado. ¿Y si en vez de la ausencia de
protección contra eventos tromboembólicos figuraba el riesgo de desarrollar
cáncer, o infarto de miocardio?
La información delicada continúa con la escala de riesgo
genético, en la que se analizan pequeñas variaciones encontradas en el ADN y el
impacto de la probabilidad de padecer algunas enfermedades a lo largo de la
vida. Así, aparece si la persona tiene un riesgo aumentado, predeterminado o
reducido de desarrollar celiaquía, alzheimer, cáncer colorrectal o diabetes,
entre muchas otras.
¿Y si quien está frente a toda esa información es
hipocondríaco, o si justo figura un riesgo aumentado de padecer la enfermedad
que provocó la muerte de un pariente cercano?
La información brindada por estos
test es abundante. Leerla y tratar de entenderla puede llevar un buen rato. Sin
embargo, también son incontables las preguntas y dilemas que aún surgen sobre
este mercado tan novedoso en estos rincones del mundo. A eso alude la
licenciada en Psicología e investigadora de mercado y tendencias Verónica
Massonnier: “Cuando la genética comienza a desarrollar instrumentos
diagnósticos al alcance del público en general, todo un mundo se abre y sus
alcances son todavía imposibles de predecir”. Y plantea algunas de las principales
interrogantes: ¿qué pasa si en la interacción genética con la pareja se activa
un gen recesivo (inactivo pero presente) y eso determina un hijo con problemas
de salud? ¿Qué ocurre si tenemos en nuestro capital genético la predisposición
hacia ciertas enfermedades? ¿Deseamos saberlo o preferimos ignorarlo? Conocerlo
puede incidir en las decisiones de vida. ¿Estamos preparados para manejar esa
información o preferimos vivir sin ese saber que nos condiciona?”.
Punto medio. Víctor Raggio es
doctor en Medicina diplomado en Genética Médica, responsable de la Sección
Clínica y Diagnóstica del Departamento de Genética. En 2011, cuando por estas
latitudes hacerse un test de genoma en el hogar parecía digno de una escena de
película de ciencia ficción, el genetista aprovechó uno de sus viajes a Estados
Unidos y se hizo el test de 23andMe. “A mí me pareció superinteresante y útil”,
dice. Pero enseguida se interrumpe: “Yo no soy el consumidor medio,
claramente”.
Sabe, y aclara, que se trata de “una discusión
supercompleja y larga”. “Desde antes de que se empezaran a vender estas cosas
en 2007–2008 se discutía si era factible de hacer y vender”. Y como en toda
discusión, siempre hubo extremos, como los que aseguran que los test no tienen
ninguna utilidad y que son nocivos, y quienes garantizan que son la panacea.
Raggio dice ubicarse en un punto medio. “No son la octava maravilla del mundo,
no van a resolver todos los problemas de salud, pero tienen potenciales usos y
beneficios para todo el mundo”, apunta.
Di Lazzaro, fundador de Genera, cuenta que a partir de
pruebas de ancestría hubo casos de personas adoptadas que encontraron
familiares, reencuentros de hermanos, un hijo que localizó a su padre, entre
otras situaciones anecdóticas. En otro nivel de consecuencias, el ejecutivo
comenta que también hubo casos de obtención de ciudadanías a partir del
descubrimiento de una ascendencia antes desconocida. “Una persona que se hizo
el test tenía una parte judía muy grande, y cuando investigó vio que su familia
no era portuguesa, sino que eran nuevos cristianos, judíos que tuvieron que
cambiarse a cristianos y muchos fueron expulsados de Portugal para América. A
partir de ahí Portugal y España están dando ciudadanía para muchos de ellos”.
Para Raggio, el apartado de enfermedades genéticas
contiene distintos tipos de datos, cada uno con diferente utilidad. A su
entender, una de las informaciones más útiles que pueden brindar estos estudios
son las de enfermedades recesivas, es decir, aquellas que no afectan al
individuo pero sí pueden ser un riesgo para sus futuros hijos. “Si yo soy
portador y mi señora también, puede ser indicador de riesgo para sus
descendientes”, añade.
En caso de que ambos miembros de la pareja sean
portadores de cierta mutación que posibilite la transmisión de una enfermedad a
sus hijos, es posible consultar con el médico genetista para evaluar
estrategias de prevención, como la reproducción asistida o fecundación in
vitro. Sobre ese punto opina Massonnier: “Surge curiosidad e interés, pero
también temores e inquietudes que antes fueron terreno de la ciencia ficción:
¿puedo prevenir enfermedades que están ‘escritas’ en mi genoma?, ¿puedo
‘diseñar’ el hijo ‘perfecto’?”.
Raggio también considera de utilidad la información
farmacogenómica.
Es algo escéptico, sin embargo, con respecto a la
información sobre predisposición a enfermedades. También es el asunto que causa
más debate y discusión. Por un lado, porque los estudios directos al consumidor
tienen una capacidad predictiva “bastante pobre”, dice. “Te dicen que tenés un
poco más de predisposición que tu vecino, no mucho más, pero son cosas que
propiamente no se pueden predecir”. Por otra parte, porque no cree que la
información realmente “vaya a cambiar algo” en la vida de la persona. “Te dice
que tenés un poco de riesgo de diabetes. ¿Cómo se previene? Haciendo ejercicio,
comiendo bien. Eso cualquier médico te lo va a decir”. Agrega que también se
demostró que quienes se hacen estos estudios y luego van al médico, suelen
seguir sus consejos más que quienes no tienen el respaldo del test genómico.
“Indirectamente tienen un beneficio, a pesar de que el valor predictivo era
pobre”.
Un tema filosófico, y psicológico. Podría decirse que hay dos tipos de público para las empresas que realizan
test de genoma. Así los describe Massonnier: “Para algunos inspira un gran
respeto y prefieren no adentrarse en estos temas, excepto cuando se trata de un
ámbito profesional que puede ayudar a comprender y mejorar temas de salud. Para
otros, en cambio, despierta una gran curiosidad y no pueden evitar el deseo de
saber aquello que está más allá de los ojos”.
Ahora, ¿hasta qué punto es beneficioso que los curiosos
accedan a toda esta información? Según Raggio, estos estudios también pueden
abrir la puerta a otros escenarios: “¿No me estaré asustando al cuete? O al
revés, ¿no estaré teniendo una falsa sensación de seguridad? Porque este
estudio me da que tengo bajo riesgo de cáncer de mama, ¿te vas a dejar de hacer
mamografías?”, cuestiona.
Las empresas que realizan test de genoma, en general,
ofrecen también asesoramiento médico para quienes lo necesiten. Genera, por
ejemplo, trabaja en Brasil en colaboración con médicos y nutricionistas, y
planea próximamente hacerlo también en Uruguay. Sin embargo, acudir al médico
es una decisión que queda completamente a manos de cada persona. Para Raggio,
la información sin una correcta interpretación “tiene un valor mucho más
limitado”. “Esos datos te van a servir para mucho menos e incluso podrían ser
dañinos o llevarte a tomar decisiones desacertadas”, concluye.
En la misma línea opina la médica de adolescentes y
familia Laura Batalla. “Sería bueno que previamente al estudio se hiciera una
consulta médica para saber si es conveniente o no”. Los test serán cada vez más
masivos, y los médicos avizoran un posible escenario: que los pacientes, en los
pocos minutos de consulta, aprovechen también para mostrar el estudio genómico
para recibir una correcta interpretación. En ese sentido, tanto Raggio
como Batalla se detienen en la importancia de capacitar a los médicos antes de
que empiece la lluvia de consultas.
A Batalla, además, le preocupan otros temas ajenos a su
trabajo: “¿Cómo se van a instrumentar los seguros de vida relacionados con las
expectativas de vida genéticas? ¿Se va a modificar el retiro? Si bien desde el
punto de vista científico y médico lo podemos considerar un gran avance, la
parte de legislación y de impacto sobre la vida cotidiana de las personas va
bastante más atrás. Y no hay que olvidar la elección de pareja. ¿Dime cuál es
tu genoma y te diré si te acompaño?”, se pregunta.
Pero lo que más le preocupa del tema es su dimensión
psicológica. Sobre eso opina Ana López, licenciada en Psicología e integrante
de la Coordinadora de Psicólogos del Uruguay. “Me imagino que el desamparo en
el que uno recibe estos informes, seguramente mediante un documento por correo,
tampoco contribuye a que podamos manejar las posibles emociones negativas.
Pensar que existen tratados acerca del manejo de la comunicación de un
diagnóstico difícil y en estos casos, la persona puede estar sola ahí, frente
al informe, sin poder preguntar nada, con sus dudas, seguramente ansiedad,
preocupación, temor. Y sin ningún tipo de contención profesional”.
Según López, la idea de vulnerabilidad
en esta situación no depende solo de aspectos personales, como características
de personalidad, sino también de cuál es la motivación por la que la persona
decidió hacerse el estudio. “La persona estará en una peor situación cuando sea
más probable que se sienta desesperanzado y sin probabilidades de superar
obstáculos, inseguro, ansioso y con la sensación de que no tiene nada que
hacer”. Son más vulnerables, por ejemplo, las personas con rasgos de ansiedad,
quienes tienen poco apoyo social o familiar o los autoexigentes que se llevan
mal con resultados adversos.
En cualquier caso, especialistas de las diferentes
disciplinas no recomiendan el acceso a información de enfermedades que no se
pueden prevenir. ¿De qué sirve que una persona joven sepa que tiene un genoma
propenso a tener alzheimer, si hasta ahora no podemos hacer nada para
prevenirlo?, apunta Batalla. Raggio también advierte sobre los riesgos a nivel
emocional y mental de obtener este tipo de información: “La recomendación es
que para enfermedades que no podés prevenir, mejor no hacerse el test. No te
metas a buscar eso porque tenés más chances de que te amargue la vida y no te
va a servir para nada. Soy tajante en eso”, advierte.
Más allá de la dimensión científica,
filosófica o psicológica, lo cierto es que este camino recién comienza. “Y va a
ser objeto de grandes debates en cuanto a los límites del conocimiento, a la
ética de la información y de la potencial manipulación. El ser humano va a
poder, cada vez más, obrar en un terreno que estaba reservado a los grandes
misterios. La profesionalidad y la ética con la que se trabajen y divulguen
estos conceptos será el punto clave para poner estos temas al servicio de la
humanidad en el mejor de los sentidos”, concluye Massonnier. Y aún surgen muchas
preguntas que solo el tiempo, la ciencia y la propia sociedad se encargarán de
responder.
De la mano de la interpretación
Si bien Genera es la primera empresa que llega a Uruguay
bajo la modalidad de kit de ADN directo al consumidor, la empresa
GenLives ofrece hace años el servicio de secuenciación completa de ADN. Esta
empresa trabaja en todos los casos con el acompañamiento de genetistas, y los
estudios se hacen luego de consultas y llenar formularios. “Siempre tenemos una
entrevista previa o posterior, siempre damos los resultados acompañados de un
genetista, sobre todo en diagnóstico nos parece sumamente importante. Además, a
veces son datos difíciles de interpretar, o que no estén buenos y haya que
contener o explicar futuros pasos”, explica su fundadora, Lucía
Spangenerg.
GenLives ofrece, por un lado, el diagnóstico de
enfermedades genéticas y por otro, los estudios basados en la prevención, en
los que se estudian todos los genes de una persona (exoma completo).
“Estudiamos todos y analizamos un subconjunto de genes de acuerdo a la
patología que interese o a antecedentes familiares”, indica. También brindan
estudios prerreproductivos para conocer posibles enfermedades hereditarias en
parejas que buscan ser padres. “Nuestros estudios son bastante más
abarcativos”, apunta Spangenberg. Al ser altamente personalizados, las pruebas
oscilan entre 800 y 1.300 dólares, dependiendo del tipo de estudio.
