La
odisea de Federica. A Lucía
Riestra no le gusta hablar de “calidad de vida”. Le parece un concepto “muy
compasivo”. Para su hijo más grande, Toto, de cuatro años, jamás se planteó una
“mejora de la calidad de vida”. ¿Por qué se iba a plantear algo así para
Federica, la menor? “Quiero hablar de una cura, quiero que ella esté bien.
Tampoco te hablo de que sea normal, ¿porque normal quién es? Pero sí quiero que
ella tenga independencia, que si quiere ir al baño se levante y lo haga. Hablo
de independencia en niveles muy básicos en los que nunca había pensado”, dijo a
Galería.
Una semana
antes de que Federica cumpliera un año, sus padres, Lucía y Javier Rodríguez,
la acompañaban mientras permanecía internada en un hospital, por convulsiones y
algunos otros síntomas confusos. Los médicos no lograban identificar la causa
y, mientras tanto, Javier y Lucía le realizaron un estudio de su panel genético
a través de un laboratorio privado de Estados Unidos. Mientras estaban en el
hospital, recibieron el resultado de ese estudio. El diagnóstico era una
mutación en un gen denominado SMC1A, que solo alcanza a niñas. Eso hace que el
organismo de Federica genere menos cantidad de una proteína llamada cohesina, y
esa escasez de cohesina es lo que le genera convulsiones y un retraso
psicomotor. En la actualidad y con 15 meses de vida toma tres medicaciones, que
la ayudan pero a su vez la “tiran abajo”, según su madre. Federica no puede
sentarse por sí sola, no gatea, no camina, no come por su cuenta. Balbucea
apenas, hace poco comenzó a tomar agua sola y se ríe hasta dormida cuando
escucha la voz de su hermano, su persona favorita, según Riestra.
En este caso, el diagnóstico no tardó demasiado en llegar. Fueron unos
meses: desde el 25 de agosto de 2022, cuando la pequeña tuvo su primera
convulsión, hasta el 4 de noviembre de ese mismo año, cuando llegó el resultado
de Estados Unidos. En eso, la madre de Federica reconoce que tuvieron “suerte”,
y ella misma lo dice entre comillas. Pudieron acceder a un estudio genético
realizado por un privado y pudieron pagar los 1.000 dólares que costó. Tienen
claro que no es ese el caso de todas las familias de pacientes con enfermedades
poco frecuentes.
Sin embargo,
la química farmacéutica Eliana Ribeiro, gerente general de Scienza Uruguay,
asegura que en la actualidad los testeos y paneles genéticos se realizan en
Uruguay y que salen “muy baratos”. Mediante esos paneles genéticos se descubren
cada vez más enfermedades raras, y entonces se vuelven cada vez más frecuentes.
Además, en Uruguay se realizan procedimientos de detección temprana llamados
“pesquisas neonatales” en 98% de los niños que nacen. Mediante un pinchazo en
el talón se pueden detectar miles de enfermedades.
Las odiseas
diagnósticas se han vuelto cada vez más cortas con el correr del tiempo y los
avances de la ciencia, según Ribeiro. Scienza es una de las empresas que cumple
la función de ayudar al paciente a seguir el camino más directo. La química
farmacéutica aseguró que Uruguay es de los países donde ese camino es “uno de
los mejores que puede existir”. Lo que falta en el país es “información”,
añadió.
Esa falta de
información fue la que sufrieron los padres de Federica. En la actualidad saben
que en Uruguay hay subsidios, maneras de informarse y algunas alternativas para
tratar a pacientes con patologías como la de su hija. Pero a esa información
llegaron solos. Nadie les explicó nada, recuerda Riestra.
En el Banco
de Previsión Social (BPS) existe un Centro de Referencia Nacional de Defectos
Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que ofrece un enfoque biológico,
psicológico y social, y además facilita el acceso a atención médica
especializada. Cualquier persona que padezca un defecto congénito o una
enfermedad rara puede acceder a tratamientos o ayudas en ese centro de forma
gratuita.
La familia de Federica hizo todo lo que estuvo a su alcance. Además del
estudio genético, sus padres pagaron (y aún pagan) por tratamientos en piscina,
fisioterapia, psicomotricista y otros que la ayudan a obtener pequeños avances
que para ellos resultan enormes. Para todo tuvieron que gastar grandes sumas de
dinero, de modo de sortear obstáculos que se presentaban en su camino. El
centro de fisioterapia que les proveía su mutualista les resultó “horrible”,
según Riestra. El trato era impersonal, no dejaban entrar juntos a la madre y
al padre de Federica, y a la niña no le gustaba. En todos lados recibían la
misma respuesta con respecto a su hija: “disfrútenla, denle calidad de vida”.
Pero la madre lamentó que en Uruguay no hubiese más posibilidades. “Lo que
vemos es que lo que hay para hacer acá es drogarla, básicamente. Más nada”,
dijo.
Lucía Riestra y Javier Rodríguez con sus hijos Federica y Toto.
Curemos
a Fede. Durante la
última internación de Federica, que duró 20 días, su padre le preguntaba
constantemente a los médicos qué más se podía hacer por ella. “Algo más tiene
que haber, no se preocupen si es muy caro”, les decía. Para tratar de disminuir
las convulsiones, por ejemplo, existía un dispositivo electrónico llamado
“estimulador del nervio vago”, por el que Javier consultó a los especialistas,
ya que no se lo habían mencionado. “¡Es carísimo!”, le contestaban, a lo que él
retrucaba que no decidieran por él, sino que le contaran todo lo que existía.
“Si tiene que salir una placa con la cara de mi hija en los canales de
televisión, va a pasar”, aseguraba entonces. Y al final pasó.
En la noche
del 23 de enero pasado, Lucía tomó una decisión importante. A toda costa,
quería curar a su hija, y sabía que no podría hacerlo sola. Necesitaba dinero y
ayuda de otras personas. Esa noche creó una cuenta de Instagram con el usuario
Curemos a Fede. Cuando amaneció, al día siguiente, la cuenta ya tenía más de
10.000 seguidores y al martes 28 de febrero ya eran 19.200.
El objetivo
de Curemos a Fede es impulsar una campaña de recaudación de fondos para llegar
a 500.000 dólares, el monto necesario para cubrir los primeros dos años de un
plan para “revertir” la mutación genética de la niña. Al mismo tiempo, los
padres de Federica se proponen crear una ONG para poder atraer el apoyo
económico de empresas y llegar a la totalidad del proyecto clínico que duraría
cinco años: 1.250.000 dólares. A través de la ONG, también ayudarían a otras
familias de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
A un mes de
iniciada la campaña solidaria, el monto recaudado superaba los 200.000 dólares.
Esto por el apoyo de tantas personas que brindaron su grano de arena, pero
también porque Curemos a Fede funcionó desde sus inicios como una empresa
familiar. La hermana de Riestra, que tiene conocimientos de manejo de redes
sociales, realiza todos los gráficos que se publican en Instagram. El padre de
Federica es algo así como el encargado de relaciones públicas, según su esposa:
maneja contactos, habla, ve qué se puede conseguir, si se puede acceder a
alguna persona influyente o no. Mientras tanto, la madre habla con los médicos
y con las madres de una fundación de pacientes con mutaciones en el mismo gen
que Federica.
Todos
juntos. El 28 de
febrero pasado, varias asociaciones de pacientes y familiares de pacientes con
enfermedades raras aprovecharon para difundir información y concientizar a la
población. Una de las existentes es Atueru, la Asociación de Enfermedades Raras
del Uruguay, que surgió en 2010, y tiene entre sus integrantes a Andrea Falero,
madre adoptiva de María José, una niña de nueve años que padece una enfermedad
rara llamada síndrome de Aicardi.
Al principio,
Lucía Riestra se había negado a contactarse con la asociación de padres de
niñas con el mismo gen mutado que Federica, pero en un momento decidió dar ese
paso. Allí se encontró con un padre que había conseguido que se aplicara la
terapia génica (un tratamiento del que ella se había informado) en su hijo en
Canadá, y le pidió ayuda para saber por dónde empezar. En su proceso de
investigación, Riestra descubrió que existía en Estados Unidos un equipo médico
que, desde hacía cinco años, trabajaba con la enfermedad de su hija e
investigaba para saber más.
Atueru forma parte de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y
de la Alianza de Enfermedades Raras de América Latina y el Caribe. Eso le
permite mantener contacto con profesionales de otros países y acceder a
interconsultas médicas. “Incentivamos a agruparse. Hay muchas enfermedades que
estamos conociendo ahora y que en los chicos son nuevas. Al acercarse los papás
a la asociación, conocemos otros casos, los ponemos en contacto e incentivamos
a que trabajen en grupo, porque es claro que se consiguen más cosas en grupo
que de forma individual”, dijo Falero a Galería.
Si bien
Atueru participó en el Día Mundial de las Enfermedades Raras con presencia en
algunos encuentros, su trabajo está más enfocado en el día nacional, que se
conmemora en agosto. “Entendemos que es excelente estar posicionados de forma
internacional y compartir, pero lo nacional tiene que tener prioridad”, opinó
Falero. “Tenemos que trabajar lo más juntos posible por los pacientes. Tenemos
que tratar de aprender para entender. Primero aprender y después entender, no
al revés”, agregó.
La integrante
de Atueru resaltó la importancia de crear conciencia sobre las enfermedades
raras, teniendo siempre presente que “nadie está libre” de ellas. Así
“mejoraría la inclusión” de los pacientes en el sistema educativo y en la
sociedad, concluyó.
La terapia
génica que los padres de Federica quieren realizarle tiene una duración
estimada de cinco años. Pero ellos no están dispuestos a esperar a que la niña
cumpla los seis de brazos cruzados. Mientras tanto, tomarán algunas otras
medidas para favorecer su desarrollo. En la actualidad, Federica está probando
la dieta cetogénica con el objetivo de frenar sus convulsiones. Si eso sucede,
se podría disminuir su dosis de medicación. Un tercer paso sería hacer un
testeo de las drogas aprobadas por la Administración de Alimentos y
Medicamentos de Estados Unidos para ver si alguna de ellas mejora la expresión
del gen que está mutado, y con eso aumenta el nivel de la proteína cohesina.
Las que hay para probar son unas 800, y el procedimiento consiste en aplicarlas
sobre líneas de células para ver si generan algún efecto positivo. Si eso
sucede, se realiza la prueba en un ratón, y, en caso de éxito, se aplica a la
paciente.
Las enfermedades
raras son la mayor causa de discapacidad en Uruguay, según la gerenta general
de Scienza. Las familias de los pacientes de estas diferentes enfermedades
sufren del mismo modo, las vivencias de los padres y las repercusiones en la
sociedad suelen ser similares. “Hay que tomar conciencia de eso, es muy
importante. Y esos padres no tienen la esperanza, quizás, que tienen otros. Hay
que creer en la ciencia”, reflexionó Ribeiro.