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“Hay muchos en espera, la lista es de unos 50 casos y hay de todo: síndrome mama ovario, poliposis, otros tipos de tumores hereditarios. Los tenemos en carpeta para la primera oportunidad que salga”, dijo a Búsqueda Adriana Della Valle, integrante del Grupo Colaborativo Uruguayo y subdirectora del Banco de Tumores del Hospital de las Fuerzas Armadas (Hospital Militar). Della Valle se refiere a la demanda de estudios genéticos para estudiar si existe o no un componente genético hereditario en estas personas y sus familias. La demanda es alta, los costos superan los US$ 300 y pueden ascender a bastante más. El Estado no los financia y muchos no los pueden pagar.
La Fundación Génesis apoya con donaciones al Grupo Oncológico Cooperativo Uruguayo (fundado en 2005 para la investigación y difusión de estos temas) con el objetivo de ayudar a financiar los estudios genéticos de personas de bajos recursos, pero para todos no alcanza. Por eso buscan la forma de ayudar a estas personas y en la medida de lo posible las integran a diferentes programas de investigación, como el de la Comisión Intersectorial de Investigación Científica de la Universidad de la República sobre cáncer de colon. De todos modos, no es suficiente.
“Trabajamos a partir de donaciones y colaboraciones”, indicó Della Valle. “Por ejemplo, ahora tenemos cupos para hacer estudios en cáncer de colon hereditario, pero son unos 10 y vamos rápido en el llenado. Hacemos el nexo y la sugerencia de qué estudio hacer”, contó Della Valle, que integra el grupo que brinda consultas de asesoramiento gratuito.
Una vez que se detecta a una persona con predisposición hereditaria vienen detrás los familiares. Saber si también cuentan con ella es relevante para realizar controles a tiempo y poder prevenir la detección de cáncer en etapas avanzadas. De hecho, también puede incidir en la decisión de una pareja sobre si tener hijos o no. Desde hace un año existe la posibilidad a nivel privado de realizar estudios en embriones para poder elegir aquellos que no cuenten con la predisposición hereditaria, pero es costoso.
Otras decisiones también dependen de si el resultado de estos estudios genéticos dan positivo para la predisposición hereditaria de cáncer. Por ejemplo, una mujer podría decidir realizarse una mastectomía cuando se trate de un caso de alto riesgo, pero no hay quien cubra las prótesis. Además, en estas mujeres no está recomendada la mamografía ni la ecografía mamaria, sino una resonancia anual, pero esta no la cubren los servicios de salud.
Más información.
Florencia Neffa, médica de la policlínica de Oncogenética y técnica del Banco de Tumores, explicó a Búsqueda que en los últimos años los avances en el área han permitido que estos estudios genéticos brinden mucha más información que antes. “Ahora se puede ver que hay resultados cruzados, genes relacionados con cáncer de colon y de mama, por ejemplo”, comentó Neffa. El precio no varía en gran medida. Actualmente trabajan con dos laboratorios que tienen su sede central en San Francisco, con precios que oscilan entre los US$ 300 y US$ 500.
Si bien ahora la búsqueda es más exhaustiva, un estudio con resultado negativo no es un caso cerrado. Puede ocurrir que hoy, con lo que se conoce hasta el momento, no haya un hallazgo de mutaciones asociadas a cáncer hereditario, pero tal vez en el futuro nuevos hallazgos puedan dar luz al tema y familias que antes eran negativas puedan encontrar nuevas respuestas.
En el Banco de Tumores y en el Grupo Oncológico hay 117 familias mutadas positivas y la mayoría se detectó en los últimos dos o tres años, informó Neffa. Además, han pasado por una consulta unas 1.500 familias.
“Dan negativo pero pueden seguir siendo de alto riesgo. Si hoy no les encontramos nada quedan en nuestra base de datos y les ofrecemos comunicarnos” si surgen descubrimientos o cambios de tecnología que puedan llegar a esclarecer estos casos, explicó Neffa. “Hay muchas cosas que no sabemos y nosotros vamos avanzando conforme avanza la tecnología y el conocimiento”, agregó
