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La diabetes, el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, todas tienen algún componente genético. El estudio del genoma pasa a ser importante para los médicos, que con un análisis del ADN ahora pueden identificar si una persona tiene un gen con una mutación que explica su enfermedad o determina un muy alto riesgo de padecerla —como ocurre con la asociación entre el gen BRCA1 mutado y el cáncer de mama metastásico—. También es posible saber si una persona responderá a un tratamiento o no de acuerdo a la información que es posible leer en los genes gracias al uso de secuenciadores de ADN.
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Este tipo de estudios son cada vez menos costosos y más usados en el primer mundo. Los médicos en Uruguay han comenzado a solicitarlos para sus pacientes, que deben enviar las muestras al exterior a costos que superan los 2.500 dólares por análisis, los que no son financiados por el sistema de salud. Desde la academia los especialistas destacan la necesidad de formar profesionales para desarrollar más área de genómica en el país y poder dar respuestas a costos más accesibles.
“Este secuenciador es del Clemente Estable, pero es para la comunidad”, para que los profesionales se formen, “no hay interés comercial”. Así lo resumió entusiasmado José Sotelo, profesor asistente del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE), mientras explicaba a Búsqueda en una pequeña sala destinada a tecnología el funcionamiento de este aparato capaz de analizar entre 100 y 200 genes como mínimo en un solo ensayo. Según las últimas actualizaciones son unos 125 los genes que causan el cáncer.
En el país hay solo dos secuenciadores de este tipo, ambos en centros de investigación, el segundo en el Instituto Pasteur. Los secuenciadores de generaciones anteriores disponibles en Uruguay en el sector privado pueden analizar genes puntuales, pero los avances científicos han llevado a que ahora se necesite ver una mayor cantidad de genes juntos.
“Muchas veces hay más de una variante importante en un paciente. Hay que ver todo el gen y otros genes además, para identificar si tiene la variante que causa la enfermedad y si tiene alguna otra variante que hará que metabolice de forma diferente un medicamento”, explicó Sotelo, que actualmente organiza como investigador jefe el nuevo Departamento de Genómica en el IIBCE. “La información que se genera puede servir para explicar por qué la persona tiene cáncer y dirigir su tratamiento. Este es un aporte de la genómica. Tenemos que ser capaces de estudiar los genes al unísono y en ensayos rápidos. Los profesionales que asesoran a los pacientes deben integrar esta información. Este es el cambio de escala, el desafío más grande que tenemos”, opinó Sotelo.
Este cambio de escala implica incorporar la farmacogenómica, dijo a Búsqueda María Ana Duhagón, profesora adjunta del Departamento de Genética de Facultad de Medicina y del Departamento de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias de la Universidad de la República. “Hay genes que hacen que el metabolismo de una droga sea diferente, que un fármaco pueda tener efectividad en una persona y no en otra. Esto no solo pasa en oncología. Ahora con estos métodos se puede abordar. Antes no, porque no podías ver todas las mutaciones. Estamos en la carrera de entender cómo usar toda la información junta”, explicó Duhagón. De todos modos, aún los costos de estos estudios para los uruguayos son elevados y se deben realizar en el exterior.
Fundamental.
“De a poco se va empezando a tomar más conciencia en el ámbito clínico de esta necesidad”, dijo a Búsqueda la médica Nora Artagaveytia, profesora adjunta del Departamento Básico de Medicina en el Hospital de Clínicas. En particular en oncología “ya es imposible hacer clínica sin tener idea de cómo se desarrolla un tumor, los genes y las vías que están participando. Se usa para diagnóstico y búsqueda de factores pronósticos que indican cómo va a ser la evolución y también para la aplicación de tratamientos dirigidos con medicaciones aplicadas a blancos específicos —que deben usarse y tienen éxito solo en personas con determinada información genética—. Saber que Uruguay dispone de la tecnología para responder a estas necesidades es fundamental”, explicó Artagaveytia.
La industria farmacéutica muchas veces facilita realizar estudios para comprobar si la medicación que venden actuará correctamente en una persona enferma de acuerdo a su información genética. Pero esto no ocurre para todos los casos. “La industria no tiene demasiado interés en los cánceres hereditarios, que representan el 10% de los cánceres de mama y colon aproximadamente. Los pacientes tienen una predisposición hereditaria y no hay un laboratorio atrás con una droga para venderles”, destacó Duhagón. Conocer esta información corre muchas veces por cuenta de los particulares o por proyectos puntuales de investigación y por eso “hay una deuda grande con estos pacientes”, opinó.
Unión.
“Todo esto tendrá un impacto en la salud en muy poco tiempo. Los costos bajan y la información que se produce es muy interesante y de aplicación rápida. Hay que formar a la gente en Uruguay porque se va a necesitar. Para eso tenemos que generar interfaces con la clínica, requiere dinero y un modelo de trabajo”, opinó Duhagón. Sotelo destacó que el secuenciador del Clemente Estable está disponible para que los profesionales se formen en genómica.
Según los entrevistados, para que este campo progrese en el país hace falta contar con “más estímulos” para estrechar los lazos entre la investigación básica que se hace en los laboratorios y en centros de investigación con la clínica aplicada al paciente, es decir, la “investigación traslacional”, que tiene “impactos positivos” en la salud.
Destacaron como un aporte para lograr esta conexión entre investigadores básicos y clínicos en Uruguay un proyecto de cooperación del gobierno francés en oncología y el proyecto del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos sobre el perfil molecular del cáncer de mama de América Latina. “Ha servido para unirnos básicos y clínicos, oncólogos, cirujanos, patólogos, radiólogos. Más allá de los estudios puntuales, quedó la conciencia de la forma de trabajar con estructuras organizadas”, destacó Artagaveytia.
