Entre el 10% y el 15% de los casos de cáncer de mama son hereditarios y se pueden prevenir, dicen expertas en Oncología

Saber o no saber, esa es la cuestión. En los últimos años ha crecido la investigación y la posibilidad de diagnóstico de la predisposición genética de las personas a algunos tipos de cáncer.

“El cáncer de mama, que afecta a mujeres y hombres, es el que tiene las más altas incidencias en todo el mundo y Uruguay, lamentablemente, es el país de Latinoamérica que ocupa el primer lugar en las estadísticas, con una mortalidad anual de un 21,4 por cada 100.000 diagnósticos. Este tipo de cáncer, así como el de ovario, puede tener varias causas, pero entre un 10% y un 15% de los casos son hereditarios, y se pueden prevenir”, expresó Meredith. Explicó, además, que el estado actual del diagnóstico permite hacer un estudio más minucioso de los genes antes de que la persona se enferme, lo que redunda en una baja de la mortalidad. “La prevención a través de estas pruebas genéticas evita los altísimos costos de los tratamientos, que muchas veces son ineficientes”, agregó la especialista.

Hasta el momento los médicos indican un test que busca los genes tradicionalmente vinculados al cáncer de mama, los BRCA 1 Y BRCA 2, quedando fuera del despistaje otros que, aunque presentan menor incidencia, también provocan la enfermedad. “Si bien estos genes son muy penetrantes y de alto riesgo, no son los únicos que causan este y otros tipos de cáncer. Si no vemos los otros, nos estamos perdiendo de proveer un diagnóstico temprano y prevenir el sufrimiento de más del 50% de nuestros pacientes y familias”, subrayó Meredith.

En la jornada, realizada el 4 de noviembre, participó la oncóloga y directora del Grupo Colaborativo Uruguayo (GCU) —Investigación de Afecciones Oncológicas Hereditarias— Adriana Della Valle, quien se refirió al trabajo que se realiza en Uruguay en la detección de familias con riesgo de cáncer hereditario. “Es una asociación sin fines de lucro, que funciona con un equipo multidisciplinario, y buscamos que un paciente, aunque tenga el gen más mutado, no llegue a tener la enfermedad”, dijo Della Valle. Hasta el momento el GCU registró 1.029 familias y detectó 69 con mutaciones genéticas confirmadas.

El GCU registra, diagnostica y hace el seguimiento de pacientes y efectúa recomendaciones de acuerdo al perfil de riesgo. La atención es gratuita y las consultas provienen de la salud pública y privada. Para la primera fase del diagnóstico se usan criterios clínicos con tres indicadores: la edad (el cáncer hereditario se halla en personas jóvenes), la topografía (no son todos los tipos de cáncer) y la frecuencia (al ser hereditario tiene que existir ya algún familiar con la enfermedad).

“Se puede analizar a la familia, ver quiénes deben tener control y quiénes no, y establecer guías diferentes para cada uno de los integrantes. La enfermedad se transmite de generación en generación pero no a todos los integrantes. Se hereda en la mayoría de los casos en un 50%”, explicó Della Valle.

Una ventaja del análisis genético es que no se hacen pronósticos estandarizados, sino ajustados a cada persona. Grazzia Rey, profesora agregada de la Clínica Ginecológica B, se refirió a este aspecto. “No es que tengamos una enfermedad: cáncer, sino que tenemos pacientes con cáncer, que no se comportan todos iguales”. El riesgo de cáncer en Uruguay tiene que ver con sus características demográficas. “En una sociedad como la nuestra, bastante endogámica, con poca variabilidad genética, por la escasa inmigración y los pocos nacimientos, estamos compartiendo los genes desde hace muchísimos años. Y somos número uno en cáncer de mama: una de cada ocho mujeres vamos a tenerlo”, sostuvo la médica.

Según Rey, se encuentra una alta susceptibilidad genética en los tumores de mama, colon y otros. “Con las nuevas tecnologías surgieron métodos para secuenciar el genoma e identificar el número y tipo de mutaciones que se pueden encontrar en un tumor. En estadíos más tempranos de desarrollo del tumor suelen surgir modificaciones que darán a las células cancerosas un comportamiento distinto en cada individuo”, explicó.

Rey señaló que la mayor incidencia es de cáncer de mama. El de ovario, si bien tiene baja incidencia, presenta alta mortalidad. A este último se lo denomina “el asesino silencioso”, por la escasa posibilidad de diagnóstico precoz. “Cuando diagnosticamos en ovario sabemos que estamos en estadíos avanzados y que a esa paciente le vamos a reducir la masa tumoral, la vamos a exponer a quimioterapia, pero su sobrevida a los cinco años va a ser poca”.

Las pacientes consultan con muchos exámenes hechos. “Pero esos no están orientados a la paciente en particular. Porque la imagen no nos da el comportamiento biológico de la célula tumoral que está circulando por la sangre de esa paciente”. Todos los cánceres se tratan de forma genérica, agregó la especialista, y en general las técnicas son costosas.

Della Valle trabaja en el GCT desde 1993 y actualmente su apuesta es alta. “Nuestro sueño no es buscar una mayor sobrevida con diferentes quimioterapias, sino evitar que el paciente desarrolle cáncer. Retroceder muchos casilleros más y, aunque tenga el BRCA 1 mutado más malo, no llegue a tener cáncer. Por eso debemos contar con la mayor cantidad de herramientas para prevenirlo”.