Genetistas buscan conocer el ADN de uruguayos para prevenir enfermedades hereditarias y ofrecer tratamientos direccionados

“Estamos convencidos de que el Covid puso a la ciencia y a la genómica en la mesa”, dijo a Búsqueda la médica genetista Mariela Larrandaburu. La genómica es una disciplina que está relacionada de forma estrecha con la genética, y que consiste en poner herramientas de biología molecular al servicio de la salud. Larrandaburu recordó que en julio de 2021 Uruguay había realizado una cantidad de test moleculares de detección de coronavirus que era equivalente a la cantidad de habitantes. “Todas esas herramientas de biología molecular que se emplean para hacer diagnósticos de un agente infeccioso también se pueden emplear, con pequeñas modificaciones, para diagnosticar enfermedades raras o enfermedades que las personas van pasando de generación en generación”, añadió.

Un elemento que contribuyó a que el año pasado fuera memorable para la genética y la genómica a nivel local fue un trabajo que elaboró el profesor titular del Departamento Básico de Medicina del Hospital de Clínicas e investigador principal del Laboratorio de Genómica Funcional del Instituto Pasteur, Alfonso Cayota. El trabajo consistió en el desarrollo e implementación de procedimientos genómicos para el diagnóstico de la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y ovario en el hospital universitario, y obtuvo el premio anual de la Academia Nacional de Medicina.

Con la investigación premiada, Cayota no solo logró generar infraestructuras, procedimientos e incorporar recursos humanos, sino que también impulsó la creación de una Unidad de Medicina Genómica en el Hospital de Clínicas. Ese fue el puntapié para la producción de datos propios en Uruguay, porque antes era frecuente que los estudios relacionados con el ADN se mandaran a hacer a otros lugares y al país llegara un diagnóstico conciso, un “sí o no” y una información breve.

“Necesitamos datos de nuestra población, porque hoy sabemos que no todas las etnias o regiones geográficas, con distintos orígenes ancestrales, tienen las mismas características genéticas o el mismo tipo de variantes en el genoma. Entonces, empezamos a generar una base de datos propia para asegurarle a la gente sin recursos que pueda acceder en forma totalmente gratuita a este tipo de estudios cuando se le indique”, explicó Cayota a Búsqueda.

No solo en Uruguay, sino en toda Latinoamérica, es frecuente que la medicina tome información de la población europea y norteamericana, por ser los pioneros frecuentes en la creación de bases de datos de pacientes. Si bien se suele creer que la medicina es una sola, los genetistas hacen énfasis en la importancia de concentrar estudios en la población objetivo.

En abril de este año, investigadores y científicos del mundo lograron secuenciar el genoma humano completo. Larrandaburu destacó esto como un hito, pero dijo que aún “queda un camino enorme para avanzar”. Anunció además que el siguiente proyecto que la red latinoamericana tiene previsto para el futuro cercano es el Pangenomics, que pretende estudiar la variabilidad de esos genes.

“La tendencia es hacer ese tipo de proyectos. Eso va a tener un impacto enorme en la salud pública, vamos a entender cómo funcionan determinadas enfermedades que denominamos no transmisibles y por qué las personas se comportan de una forma en un lugar y de otra en otro. Acá se relaciona el medioambiente con la genómica”, explicó Larrandaburu.

Las tres P

La genómica en la actualidad, incluso a escala nacional, realiza contribuciones en otras áreas de la medicina, además del estudio del comportamiento de un virus y la oncología. La directora general de Genómica de Diagnósticos de América (DASA), la compañía de medicina diagnóstica más grande de Latinoamérica, Luciana Rodrigues, contó a Búsqueda que también se realizan pruebas para psiquiatría. A través de información genética, cruzada con datos sobre el estilo de vida de un paciente, se pueden diseñar tratamientos específicos para trastornos de ansiedad y depresión. En este aspecto, la genómica ha hecho un aporte relevante a la farmacología, en cuanto que sirve para elegir medicamentos con mayor precisión.

En esa precisión se basa lo que muchos médicos consideran que será el futuro de su profesión. “La medicina de antes trataba la enfermedad. Hoy lo que tratamos es el paciente. Ya no es el tratamiento, es su tratamiento”, dijo Cayota, enfatizando en la palabra su.

“Ya nos estamos anteponiendo al futuro cercano. En la medida en que sigan surgiendo elementos genéticos que nos permitan prevenir, predecir o determinar la sensibilidad a un tratamiento, ya tenemos las herramientas y podemos incorporarlas”, añadió.

A través de un estudio genómico también se pueden analizar fragmentos de ADN de un feto en una mujer embarazada. El test prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) que ofrece DASA permite determinar el sexo de un bebé a partir de la novena semana de embarazo y además puede detectar la presencia de alteraciones cromosómicas compatibles, por ejemplo, con el síndrome de Down.

Rodrigues definió en tres palabras iniciadas con la letra P el potencial de la genómica: “predicción, prevención y personalización”. Ejemplificó con la posibilidad de realizar “consejo genético” a familias con historial de cáncer hereditario, que permite hacer una prevención anticipada o determinar un tratamiento personalizado. “Esto ya es parte de la realidad de Uruguay. Es parte de nuestro día a día, no como laboratorio, pero sí en el ámbito médico”, resaltó.

Los estudios genéticos se caracterizaron, históricamente, por tener costos elevados. Pero en la actualidad “están cada vez más democratizados”, aseguró la directora de DASA. Estos análisis se realizan de forma cada vez más masiva y eso lleva a que sus costos disminuyan. “Con esto los pacientes tienen más acceso y ahí entra el costo-efectividad. El sector de la salud, los seguros, los gobiernos, ven que direccionar algunos diagnósticos o tratamientos con pruebas genéticas reduce los costos, porque se puede hacer un tratamiento específico en vez de intentar tres tratamientos diferentes. Se puede ir directamente al blanco”, agregó.

La compañía de medicina diagnóstica incorporará en el segundo semestre del año la oftalmología a sus especialidades médicas de análisis. Con esto, DASA podrá comenzar a ofrecer en Uruguay estudios de las enfermedades de los ojos que tengan base genética.